اختلالات نوروژنتیک یا بیماریهای ژنتیکی مغز و اعصاب از جمله عارضهایی هستند که در اثر تغییرات در ژنها و کروموزومها ایجاد میشوند و این جهشها و تغییرات میتوانند بر مغز، نخاع، اعصاب و عضلات در سنین نوزادی، جوانی و میانسالی تأثیر بگذارند. بهطورکلی، انواع مختلفی از اختلالات نوروژنتیک وجود دارند که ژنها میتوانند در بروز آنها تأثیرگذار باشند که تشخیص آن میتواند از طریق آزمایشهای ژنتیک میسر باشد.
در کنار تمام گفتههای فوق باتوجهبه اینکه سن ازدواج و فرزندآوری بالا رفته و اغلب افراد ممکن است بر اثر سبک زندگی خود مستعد جهش ژنی و ابتلا بیماری به نسل بعد خود باشند؛ لذا در این مقاله سعی شده لیست بیماریهای ژنتیکی مرتبط بامغز و اعصاب به همراه علائم آنها گردآوری شده است.
منظور از بیماری ژنتیکی چیست؟
زمانی که والدین صاحب فرزند میشوند، بخشی از ماده ژنتیکی خود را به فرزند منتقل میکنند. اگر یکی از والدین یا هر دو نفر دارای یک تغییر ژنتیکی بیماریزا باشند، بسته به نوع بیماری و الگوی وراثت، ممکن است این تغییر به فرزند منتقل شود. البته وجود یک تغییر ژنتیکی در والدین همیشه به معنای انتقال قطعی بیماری به فرزند نیست. درست است که عوامل ژنتیکی میتوانند در افزایش استعداد ابتلا به برخی بیماریها مانند دیابت، صرع و چاقی نقش داشته باشند؛ اما همه این بیماریها را نمیتوان صرفاً «بیماری ژنتیکی» دانست، زیرا عوامل محیطی و سبک زندگی نیز ممکن است در بروز آنها مؤثر باشند.
آیا هر بیماری ژنتیکی مغز و اعصاب ارثی است؟
بهطورکلی، برخی بیماری های مغز و اعصاب دارای مؤلفه ژنتیکی هستند، اما همه آنها به یک شکل ارثی نیستند. برای مثال، بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی با الگوی وراثت مشخص است، درحالیکه در آلزایمر، ALS و برخی انواع زوال عقل پیشانی-گیجگاهی، عوامل ژنتیکی تنها در بخشی از موارد نقش مستقیم دارند و بسیاری از موارد به شکل خانوادگی و ارثی منتقل نمیشوند.
نقش ژن ها در ایجاد بیماری های مغز و اعصاب چیست؟
ژنها به روشهای مختلفی میتوانند بر بیماری های مغز و اعصاب تأثیر بگذارند. در برخی افراد، یک جهش ژنی واحد میتواند سبب شود تا نسلهای بعد به همان عارضه دچار شود، اما با تمام این تفاصیل ژنها مستقیماً نوع بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب را تعیین نمیکنند، بلکه میزان حساسیت را افزایش میدهند، به بیان سادهتر میتوان گفت یک فرد ممکن است حامل ژنهای خاصی باشد که احتمال ابتلا به یک بیماری را افزایش میدهد، بهخصوص با افزایش سن، برخی تغییرات ژنتیکی و عوامل محیطی میتوانند بر خطر ابتلا به بعضی بیماریهای عصبی تأثیر بگذارند.
لیست بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب
یکی از روشهای مدیریت و مقابله با بیماریهای عصبی ژنتیکی شناخت آنها است که میتواند نقش مؤثری را در پیشگیری و عدم بروز آنها در نسل بعد داشته باشد و باتوجهبه اهمیت این موضوع در ادامه این بخش سعی لیست بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب گردآوری شود.
بیماری های ژنتیکی نورودژنراتیو
اختلالات نورودژنراتیو گروهی از بیماریهای مزمن هستند که بهمرورزمان باعث آسیب یا از بین رفتن سلولهای عصبی میشوند. برخی از این بیماریها منشأ ژنتیکی دارند، اما همه اختلالات نورودژنراتیو ارثی یا ژنتیکی نیستند. بسیاری از اختلالات نورودژنراتیو مزمن و پیشرونده هستند و درمان قطعی برای همه آنها وجود ندارد. از جمله نمونههای شناختهشده میتوان به بیماری آلزایمر، هانتینگتون، ALS و آتاکسی فریدریش اشاره کرد. MS نیز یک بیماری عصبی است، اما در دسته بیماریهای نورودژنراتیو ژنتیکی قرار نمیگیرد.
آتاکسی ها و بیماری های ژنتیکی مخچه
آتاکسی فریدریش یک اختلال عصبی - ژنتیکی ارثی است. در آتاکسی فریدریش، تغییرات بیماریزا در ژن FXN باعث کاهش پروتئین فراتاکسین میشوند و در نتیجه عملکرد میتوکندری و فرایند تشکیل خوشههای آهن-گوگرد در سلولها دچار اختلال میشود. این بیماری میتواند منجر به آسیب به سلولهای سیستم عصبی، شبکیه چشم و بافت استخوانی شود.
آتاکسی فریدریش معمولاً با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث میرسد؛ بنابراین کودک معمولاً زمانی به بیماری مبتلا میشود که هر دو نسخه ژن مرتبط با بیماری را دریافت کند. در چنین شرایطی، والدین اغلب خودشان بیمار نیستند و ناقل ژن تغییریافته هستند.
این بیماری عموماً با علائمی نظیر مشکلات هماهنگی، راهرفتن با فاصله زیاد و تمایل به زمینخوردن، اختلال در تکلم، کاهش شنوایی و بینایی، کاهش وزن و قدرت عضلانی بروز میکند. تشخیص برخی آتاکسیهای ارثی با آزمایش ژنتیک امکانپذیر است. درمان بسته به نوع آتاکسی متفاوت است و ممکن است شامل توانبخشی، فیزیوتراپی، کاردرمانی و داروهای کنترلکننده علائم باشد؛ این اقدامات معمولاً به کنترل علائم و حفظ عملکرد فرد کمک میکنند و لزوماً به معنای درمان یا رفع علت ژنتیکی بیماری نیستند.
بیماری های ژنتیکی اعصاب محیطی
برخی بیماریهای ژنتیکی اعصاب محیطی بر اعصاب محیطی یا عملکرد نورونهای حرکتی تأثیر میگذارند. برای مثال، در آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، تغییرات بیماریزا در هر دو نسخه ژن SMN1 باعث کاهش پروتئین SMN و در نهایت آسیب و از بین رفتن نورونهای حرکتی میشود. بهطورکلی این دسته از بیماریها ممکن است در سنین مختلف بروز کنند و شدت علائم آنها به نوع بیماری و میزان درگیری سیستم عصبی بستگی دارد. اختلال در بلع، ضعف در اندامهای فوقانی و تحتانی، انحنای ستون فقرات و گرفتگی عضلات از جمله مهمترین علائم این بیماری هستند.
درمان بیماریهای نورون حرکتی به نوع بیماری و علت ژنتیکی آن بستگی دارد. در برخی بیماریها، علاوه بر فیزیوتراپی و توانبخشی، درمانهای دارویی یا درمانهای هدفمند ژنتیکی نیز وجود دارد؛ بنابراین نمیتوان گفت تنها روش مدیریت آنها فیزیوتراپی است.
بیماری های ژنتیکی نورون حرکتی
بیماریهای نورون حرکتی (MNDs) گروهی از اختلالات عصبی هستند که نورونهای حرکتی را تحتتأثیر قرار میدهند. برخی از این بیماریها منشأ ژنتیکی دارند، اما همه انواع MND را نمیتوان بیماری ژنتیکی دانست. از نمونههای مرتبط با عوامل ژنتیکی میتوان به برخی انواع ALS و آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) اشاره کرد. این دسته از بیماریها میتوانند بر اساس جهش ژنتیکی سبک زندگی کودکان و بزرگسالان را تحتتأثیر قرار دهند. چراکه برخی از مطالعات نشان میدهد که برخی ژنها نظیرSOD1 میتوانند در بروز این بیماری نقش داشته باشند.
ضعف عضلانی و اختلال در حرکت از علائم مهم برخی از این بیماریها هستند. سیر بیماری و پیشآگهی نیز بسته به نوع اختلال و علت ژنتیکی آن متفاوت است. برای مثال، تغییرات ژن SOD1 در بخشی از موارد ALS خانوادگی نقش دارند.
بیماری های ژنتیکی عضلانی و عصبی-عضلانی
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یک اصطلاح عمومی برای گروهی از بیماریهای عصبی-ژنتیکی است. این بیماری در نتیجه مرگ نورونهایی که عضلات اسکلتی را کنترل میکنند، ایجاد میشود. اگرچه ALS بیشتر در بزرگسالی و سنین بالاتر بروز میکند، بیشتر موارد آن ارثی نیستند. حدود ۵ تا ۱۰ درصد موارد ALS خانوادگی هستند و با تغییرات ژنتیکی مرتبطاند. ضعف در گفتار، انقباضات غیرارادی عضلات، تنگی نفس هنگام دم، تغییر لحن صدا و... از جمله مهمترین علائم این بیماری بدون درمان است.
صرع های ژنتیکی
صرع یک اختلال عصبی است که با بروز تشنجهای مکرر و بدون تحریک مشخص میشود. برخی انواع صرع دارای زمینه ژنتیکی هستند، اما همه موارد صرع بیماری ژنتیکی یا ارثی نیستند. همچنین همه تشنجها با از دست دادن هوشیاری همراه نیستند. لرزش و تکانخوردن دستوپا، عدم تکلم، گازگرفتن زبان، فریاد و... از جمله علائم این عارضه در حین حمله هستند. بهطورکلی صرع از جمله بیماریهایی است که میتواند برای هر شخصی رخ دهد؛ اما احتمال بروز آن در کودکی که پدر و مادرش به این بیماری دچار هستند، بیشتر است. خوشبختانه صرع در بسیاری از افراد با دارو و سایر روشهای درمانی قابلکنترل است، اما امکان پیشگیری از همه انواع آن وجود ندارد. انتخاب روش درمان به نوع صرع و علت زمینهای آن بستگی دارد.
بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب چگونه تشخیص داده می شوند؟
تشخیص انواع بیماریهای عصبی ژنتیکی منوط به زمان است، ازاینروی افرادی که به بیماریهای مرتبط با مغز و اعصاب مبتلا هستند و میخواهند این عارضه به فرزندان آنها منتقل نشوند؛ میتوانند از طریق روشهای مختلف عارضه را تشخیص و درصد انتقال آن به نسل آینده را بررسی کنند. بهطورکلی روشهای نوین و پیشرفتهای برای تشخیص بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب وجود دارند که از جمله مهمترین آنها میتوان به موارد زیر اشاره کرد.
معاینه فیزیکی
معاینه فیزیکی یکی از مهمترین روشهای تشخیص برخی از بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب محسوب میشود. در این روش پزشک یا متخصص ژنتیک ممکن است با معاینه فیزیکی، معاینه عصبی، بررسی ویژگیهای ظاهری و سابقه خانوادگی، سرنخهایی درباره یک بیماری ژنتیکی به دست آورد. در صورت نیاز، آزمایشهای تصویربرداری مانند CT یا MRI و آزمایشهای ژنتیکی نیز برای تکمیل فرایند تشخیص انجام میشوند. هیچیک از این روشها بهتنهایی برای تشخیص همه بیماریهای ژنتیکی کافی نیستند.
سابقه پزشکی شخصی
وجود صرع یا اختلال حرکتی در والدین میتواند در برخی موارد، بهویژه در صورت وجود یک علت ژنتیکی، سرنخی برای بررسی احتمال زمینه ارثی بیماری در خانواده باشد؛ اما خودِ سابقه بیماری والدین به فرزند منتقل نمیشود و انتقال به علت ژنتیکی و الگوی وراثت بیماری بستگی دارد.
سابقه سلامت خانواده
ازآنجاکه بیماریهای ژنتیکی اغلب در خانوادهها ارثی هستند، اطلاعات مربوط بهسلامت اعضای خانواده میتواند ابزاری حیاتی برای تشخیص این اختلالات باشد. ازاینروی پزشک یا مشاور ژنتیک در مورد بیماریهای والدین، خواهر و برادرها، فرزندان و احتمالاً اقوام دورتر فرد سؤال میکند. این اطلاعات میتواند سرنخهایی در مورد تشخیص و الگوی وراثت یک بیماری ژنتیکی در یک خانواده ارائه دهد.
تستهای ژنتیک
آزمایشهای ژنتیکی میتوانند در تشخیص بسیاری از اختلالات ژنتیکی نقش داشته باشند. بسته به بیماری، ممکن است از آزمایشهای مولکولی، بررسی کروموزومی یا آزمایشهای بیوشیمیایی استفاده شود و نمونه موردنیاز نیز میتواند متفاوت باشد. در برخی موارد، توالییابی ژن یا بخشهایی از ژنوم برای شناسایی تغییرات ژنتیکی بیماریزا انجام میشود؛ نتیجه آزمایش بسته به نوع تغییر شناساییشده میتواند به تشخیص بیماری یا ارزیابی خطر کمک کند.
آیا بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب به فرزندان منتقل می شوند؟
متأسفانه بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب از جمله عارضههایی هستند که ممکن است والدین را دچار استرس و عذاب وجدان کند، تا جایی که برخی از زوجها بنا به شرایط خود به عدم فرزندآوری میاندیشند، اما تغییرات ژنتیکی میتوانند به دلایل مختلفی ایجاد شوند؛ برخی از آنها از والدین به ارث میرسند و برخی نیز بهصورت جدید در سلولهای زاینده یا مراحل اولیه رشد ایجاد میشوند. بنابراین نمیتوان همه تغییرات ژنتیکی را تصادفی یا ارثی دانست. چراکه در ژن هر شخص طیف وسیعی از اطلاعات و ژنهای معیوب وجود دارد که دسترسی و تغییر در آنها دشوار، خطرناک و نسبتاً هزینهبر است.
در پاسخ به این سؤال باید گفت که احتمال انتقال یک بیماری ژنتیکی به فرزند به نوع بیماری، ژن درگیر و الگوی وراثت آن بستگی دارد؛ بنابراین نمیتوان صرفاً بر اساس بیمار بودن یکی از زوجین، احتمال انتقال را «کم» دانست. برای مثال، در برخی بیماریهای اتوزومال غالب، وجود یک نسخه تغییریافته از ژن میتواند برای انتقال بیماری کافی باشد، درحالیکه در بیماریهای اتوزومال مغلوب، وضعیت ناقل بودن هر دو والد اهمیت دارد.
افرادی که ازدواج فامیلی دارند یا در خانواده آنها سابقه یک بیماری ژنتیکی یا بیماری عصبی با احتمال زمینه ارثی وجود دارد، بهتر است پیش از بارداری با پزشک یا مشاور ژنتیک مشورت کنند و در صورت نیاز آزمایشهای ژنتیکی مناسب را انجام دهند. این بررسیها میتوانند به ارزیابی دقیقتر خطر انتقال بیماری کمک کنند. بیماری های مغز و اعصاب در خانواده بهتنهایی به معنای وجود یک بیماری ژنتیکی نیستند.
جمعبندی
بیماری های ژنتیکی مغز و اعصاب از جمله بیماریهای نسبتاً پیچیدهای شناخته میشوند که معمولاً بر اثر جهش در DNA شخص بروز میکنند و میتوانند زندگی شخص را تحتالشعاع قرار دهند. ازآنجاییکه این جهشها کاملاً تصادفی و به طور طبیعی رخ میدهند، لذا نمیتوان از اتفاقنیفتادن آنها جلوگیری کرد، اما خبر خوب این است که خوشبختانه امروزه روشهای مختلف مشاوره و تشخیص ژنتیکی میتوانند به زوجها در ارزیابی خطر انتقال برخی بیماریهای ژنتیکی کمک کنند.
بسته به شرایط، گزینههایی مانند آزمایشهای پیش از بارداری یا برخی روشهای تشخیص پیش از تولد ممکن است مطرح شوند. ازاینروی پیشنهاد ما به تمام والدین عزیزی که قصد فرزندآوری دارند، این است که قبل از اقدام به بارداری در صورت داشتن نسبت فامیلی، بیماری خاص در خود یا والدین و... حتماً از خدمات آزمایشگاههای ژنتیک مولکولی بهرهمند شوند.
بیماری هانتینگتون، بیماری آلزایمر، صرع، برخی از بیماریهای مرتبط با اعصاب محیطی از جمله بیماریهایی محسوب میشوند که اختلالات عصبی ژنتیکی میتواند در بروز آنها تأثیرگذار باشد.
اگرچه بیماری آلزایمر میتواند به دلایل مختلف نظیر سبک زندگی، کمبود مواد مغذی و... بروز کند، اما تحقیقات نشان میدهد که در بیماری آلزایمر نیز ردپای ژنهای معیوب دیده میشود.
بله. پیش از بارداری میتوان با مراجعه به پزشک یا مشاور ژنتیک، سابقه بیماریهای خانوادگی را بررسی و در صورت نیاز آزمایشهای ژنتیکی انجام داد. این بررسیها بهویژه برای زوجهایی که سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده دارند، ازدواج فامیلی داشتهاند یا یکی از آنها به یک بیماری ژنتیکی مبتلاست، اهمیت بیشتری دارد. بر اساس نوع بیماری و الگوی وراثت، مشاور ژنتیک میتواند احتمال انتقال بیماری به فرزند را ارزیابی و درباره گزینههای تشخیصی و باروری مناسب راهنمایی کند.
دیدگاه خود را با ما در میان بگذارید